PDF verzia

Študijný text

Genetika je súčasť biológie, ktorá skúma dedičnosť a premenlivosť. Dedičnosť je schopnosť organizmu uchovávať súbor dedičných informácií (génov) o jeho rôznych vlastnostiach a schopnosť odovzdávať tento súbor informácií svojim potomkom. Na základe toho vzniká premenlivosť, čiže rozmanitosť živých organizmov a ich schopnosť reagovať na rôzne podmienky a okolité prostredie.

Genetiku založil Johann Gregor Mendel, ktorý ako prvý popísal pravidlá dedičnosti, dlho nevysvetleného fenoménu prenosu vlastností z rodičov na potomkov. Pri experimentoch s hrachom si všimol, že sa nededia znaky a vlastnosti ako také, ale niečo, čo ich vznik podmieňuje, takzvané gény. Až omnoho neskôr sa však objavilo médium nesúce tieto gény v organizmoch, DNA.

Genetika sa sústredí v prvom rade na to, akým spôsobom sú gény prenášané z generácie na generáciu. Preto sa zameriame na:

• Spôsob, akým je genetická informácia uchovaná v organizmoch, ako sa tvorí a dekóduje.
• Spôsob, akým sa informácia duplikuje a prenáša na potomkov.
• Pravidlá, ktoré možno pri prenose informácie pozorovať.

Nukleové kyseliny

Genetická informácia je uchovaná v nukleových kyselinách a je zakódovaná poradím výskytu stavebných jednotiek danej nukleovej kyseliny. Z týchto jednotiek sa pomocou rôznych procesov vedia priamo vytvárať bielkoviny a iné látky s príslušnými zakódovanými vlastnosťami. Nukleová kyselina teda efektívne riadi základné procesy v bunkách organizmov pomocou regulácie vlastností látok v nich.

Stavba DNA

Základná deoxyribonukleová kyselina – DNA je tvorená množstvom nukleotidov, ktoré obsahujú kyselinu trihydrogenfosforečnú, sacharid deoxyribózu a jednu zo štyroch báz. Týmito bázami sú tymín, guanín, adenín a cytozín, často označované prvými písmenami svojich názvov, teda T, G, A a C. Molekula DNA obsahuje tisícky takýchto nukleotidov v dvoch vláknach, ktoré sa nachádzajú tesne vedľa seba, a to tak, že oproti báze A jedného vlákna sa vždy nachádza T na druhom vlákne a oproti C sa vždy nachádza G. Toto párovanie, tzv. komplementarita dusíkatých báz, je dôležité pri procese kopírovania DNA. DNA sa v priestore stáča do závitnice, ktorá obsahuje dva paralelné reťazce. Táto dvojzávitnica sa v bunkách zvykne ďalej ukladať do dlhých štruktúr nazývaných chromozómy. Tieto útvary obsahujúce dlhé reťazce DNA sa v eukaryotických bunkách nachádzajú v jadre a duplikujú sa pri procese replikácie DNA.

Replikácia DNA

Pri replikácii DNA sa najprv dvojzávitnica rozpletie na dva samostatné reťazce pomocou špeciálneho enzýmu, ktorý tvorí tzv. replikačnú vidlicu. Vďaka komplementarite báz dvoch odseparovaných vlákien sa potom obe vlákna vedia doplniť o chýbajúci komplementárny reťazec, čím vzniknú nové kompletné molekuly DNA. Tento proces v bunkách nastáva počas S fázy, teda pred fázou delenia bunky.

RNA

Výsledným produktom pri kopírovaní DNA môže byť aj iná nukleová kyselina, ribonukleóza. Je označovaná RNA. Od DNA sa líši typom ribózy a namiesto tymínu sa v nej nachádza báza uracil (U). Ten sa potom podobne ako tymín páruje s bázou A. Výsledkom je jedno vlákno RNA, ktoré má na každom mieste jednu z báz U, G, A, C prislúchajúcu komplementárnej báze DNA A, C, T, G. Táto RNA sa potom dekóduje a je používaná na tvorbu bielkovín v bunke.

Translácia

Translácia je proces, pri ktorom sa na základe genetickej informácie z RNA dekóduje, z ktorých aminokyselín sa má skladať tvorená bielkovina. Prebieha v bunkových organelách nazývaných ribozómy. Tam sa pripojením na správne bázy zoraďujú vyžadované aminokyseliny. Zaradenie aminokyseliny do bielkovinového reťazca je dané pomocou troch za sebou idúcich nukleotidov. Takáto trojica nukleotidov, ktorá kóduje určitú aminokyselinu, sa nazýva kodón. Rôznych kodónov existuje 64, ako aj všetkých kombinácií trojíc nukleotidov. K nim sú aminokyseliny priradené presne daným genetickým kódom. Tento kód platí len s drobnými výnimkami pre všetky živé organizmy. Niektoré kodóny nemajú priradenú žiadnu aminokyselinu, ale majú signalizačnú funkciu. Tieto „nezmyselné kodóny“ signalizujú začiatok a koniec bielkovinového reťazca. Začiatok reťazca je vždy určený iniciačným kodónom AUG. Koniec reťazca signalizuje jeden z terminačných kodónov UAA, UAG alebo UGA.

Rozmnožovanie

Genetická informácia sa presúva medzi organizmami počas rozmnožovania, priamo pri vzniku nového organizmu. Môže ísť o nepohlavné delenie buniek pri jednobunkových organizmoch, ale aj pri prenose informácie medzi bunkami vo väčších organizmoch, alebo môže ísť o pohlavné rozmnožovanie organizmov. Pri pohlavnom rozmnožovaní sa mieša viacero súborov genetickej informácie, čím sa rôzne vlastnosti jedincov kombinujú. Pri replikácii genetickej informácie môžu nastať mutácie, ktoré majú šancu priniesť nové vlastnosti.

Chromozómy

Chromozómy sú dlhé molekuly DNA poskladané okolo bielkoviny, ktoré sa pri množení genetickej informácie duplikujú ako celok. Počet chromozómov, do ktorých sa DNA usporiadava, môže byť rôzny v závislosti od organizmu, od jednociferného počtu až po počty prevyšujúce 100. Človek má v bežných bunkách 46 chromozómov v diploidnom stave, čo značí, že chromozómy sa nachádzajú v pároch, pričom jeden pochádza od matky a druhý od otca. Jeden pár chromozómov obsahuje gonozómy, teda chromozómy X a Y určujúce pohlavie tak, že XX je žena a XY je muž. Ostatné chromozómy sú autozómy.

Delenie buniek

Typy delenia buniek rozlišujeme práve podľa toho, či z diploidnej bunky s plným počtom chromozómov vznikajú bunky tiež s plným počtom chromozómov alebo s polovičným. Po duplikovaní chromozómov môže každá plná sada skončiť v jednej dcérskej bunke, kedy hovoríme o mitóze. Ak však vzniknú štyri bunky s polovičnou sadou chromozómov, hovoríme o meióze. Meióza je nevyhnutná pri vzniku pohlavných buniek, ak sa nemá počet chromozómov v jednotlivých generáciách neustále zvyšovať.

Fázy delenia

Proces delenia buniek sa vykonáva v štyroch fázach. Nazývajú sa profáza, metafáza, anafáza a telofáza. Ešte pred nimi sa v jadre duplikuje DNA tak, že pre každý chromozóm vznikne druhá chromatída. Tieto dve identické chromatídy sa potom rozdelia do dcérskych buniek.

Profáza

Charakterizuje ju špiralizácia chromozómov, ktoré hrubnú a stávajú sa viditeľnými. Tým sa pripravujú na ich delenie. Počas profázy sa rozpadá jadrová membrána a chromozómy vstupujú do prostredia bunky. Pripraví sa tiež prostredie na delenie, takzvané centrioly sa oddialia na šírku bunky a medzi nimi vzniká deliace vretienko. Jeho úlohou je rovnomerné rozdelenie genetického materiálu. Táto fáza trvá pri mitóze približne 10 – 15 minút, no pri meióze je podstatne zložitejšia a trvá dlhšie.

Metafáza

Proces usporiadania chromozómov do roviny v strede bunky. Toto typické usporiadanie vzniká vďaka odpudivým silám centriol. Keď sa mikrotubuly deliaceho vretienka pripoja na všetky chromozómy, je možný prechod do ďalšej fázy. Celý proces trvá približne 25 – 35 minút.

Anafáza

Je charakterizovaná vzďaľovaním dvoch sesterských chromatíd k protiľahlým pólom bunky. Začiatkom je odbúranie bielkoviny kohezínu, ktorá drží pokope sesterské chromatídy. Nasleduje postupné skracovanie deliacich vretienok, čo má za následok odťahovanie chromatíd od seba. Týmto procesom je zabezpečené rovnomerné rozdelenie genetickej informácie v teraz už dcérskych chromozómoch medzi budúce dcérske bunky. Anafáza trvá približne 5 – 8 minút.

Telofáza

Začína zoskupením chromozómov okolo pólov deliaceho vretienka. Dochádza k rekonštrukcii jadrovej membrány, čím vznikajú dve alebo štyri dcérske jadrá. Tým sa končí proces delenia jadra a zároveň prebehne rozdelenie tela bunky na dcérske bunky. Trvá to približne 20 minút.

Miešanie genetickej informácie

Pokiaľ v mnohobunkovom organizme prebehla meióza, vznikli pohlavné bunky, ktoré obsahujú iba polovičný počet chromozómov. Takéto chromozómy označujeme ako homologické chromozómy. Musí preto dôjsť k ich splynutiu, čím je prinavrátený diploidný stav. Párovať sa môžu iba konkrétne chromozómy, ktoré pochádzajú z ekvivalentných párov.

Pravidlá dedičnosti

Postupným experimentovaním a objavovaním mechanizmov dedičnosti boli sformulované základné pravidlá, ktorými sa riadi výskyt vlastností u jedincov, medzi ktorými došlo k prenosu vlastností dedičnosťou. Zaujíma nás pri nich to, aké vlastnosti má jedinec v genetickom kóde zakódované (genotyp), a to, ktoré vlastnosti sa navonok prejavia (fenotyp). Základným a prvým takýmto súborom pravidiel je mendelistická dedičnosť.

Gény a alely

Gény sú časti nukleovej kyseliny, ktoré sa prenášajú (v chromozómoch) z rodičov na ich potomkov, u ktorých sa podieľajú na vzniku určitého znaku (napr. farba očí, krvná skupina). Konkrétny prejav tohto znaku závisí od presnej formy daného génu. Konkrétna forma génu sa nazýva alela. Napríklad gén, ktorý určuje farbu kvetu hrachu, sa môže vyskytovať vo viacerých formách (napr. alela pre červenú farbu a alela pre bielu farbu). Tieto formy (alely) predstavujú sekvencie DNA, ktoré sa síce navzájom odlišujú len veľmi málo, ale napriek tomu sú zodpovedné za odlišný prejav znaku (červená alebo biela farba kvetu hrachu). Každý jedinec má dve alely daného génu, jednu od otca a jednu od matky, obidve v rovnakom chromozóme. Ak má jedinec dve rovnaké alely, označujeme takýto stav ako homozygot, a aj svojim potomkom pošle jednu takúto alelu. Ak je genetický kód jedinca tvorený dvoma odlišnými alelami, označujeme to pojmom heterozygot a svojim potomkom pošle náhodnú z týchto dvoch alel. Na to, ako sa v jednotlivých situáciách alely správajú (alebo na to, že vôbec existujú) možno prísť pozorovaním vzťahu medzi rodičmi a potomkami.

Hybridologická analýza

Základom experimentálnej analýzy mendelistickej dedičnosti je hybridologická analýza, ktorá spočíva v krížení dvoch rodičov, ktorí sa nazývajú parentálnou generáciou (P), a následnou analýzou potomstva, ktoré sa nazýva prvou filiálnou generáciou (F1). Ďalšia generácia, vzniknutá krížením jedincov predchádzajúcej generácie, sa nazýva druhá filiálna generácia (F2), ďalšia tretia filiálna generácia (F3), atď. Potomkovia kríženia sa nazývajú krížence (hybridy). Mendel vo svojich pokusoch krížil rôzne odrody hrachu, pričom dochádzalo ku vzniku hybridov s rôznymi viditeľnými vlastnosťami (fenotypovou triedou). Zaujímali ho predovšetkým kvalitatívne znaky charakteristické alternatívnou premenlivosťou. To znamená, že mali jasne ohraničený výzor (fenotyp) typu „buď-alebo“.

Štiepny pomer

Mendel pri krížení hrachu zaznamenával akúsi pravdepodobnosť, s akou sa daný fenotyp vyskytuje u hybridov. Tento údaj nazývaný štiepny pomer nám teda hovorí, s akou frekvenciou, resp. v akom pomere vznikajú hybridy s určitým fenotypom. Ak je napr. fenotypový štiepny pomer 3 : 1, jedná sa o dve fenotypové triedy zastúpené u hybridov v pomere 3:1, t.j. 3x častejšie sa vyskytuje jeden fenotyp (tzv. dominantný) oproti druhému fenotypu (tzv. recesívnemu). Všimol si pri tom, že niektoré znaky sa napríklad v jednej generácii strácajú, ale môžu sa objaviť v ďalších generáciách. Tieto pozorovania mu pomohli sformulovať základné pravidlá dedičnosti.

Mendelove pravidlá dedičnosti

Pravidlo uniformity a reciprocity

Hybridy generácie F1 získané krížením dvoch rôznych homozygotných rodičovských foriem majú rovnaké alely a sú výzorom rovnaké, pričom táto fenotypová zhoda nie je ovplyvnená smerom kríženia (reciprocita).

Pravidlo štiepenia

Druhá filiálna generácia (F2) už nie je jednotná, ale vyskytujú sa v nej prejavy znakov obidvoch rodičov z generácie P. Fenotypové a genotypové kategórie sú v konštantných štiepnych pomeroch. Hybridy môžu byť v uvedených znakoch homozygotné alebo heterozygotné.

Pravidlo o voľnej kombinácii alel

Hybridy sú schopné tvoriť zo svojich vlôh toľko genotypových kombinácií (toľko typov gamét), koľko sa dá medzi navzájom nezávislými veličinami, pričom všetky druhy gamét sa tvoria s rovnakou pravdepodobnosťou a sú početne rovnako zastúpené. Inak povedané, v dedičnosti génov nie je väzba.

Dominantné a recesívne gény

To, aký je konštantný pomer výskytu jednotlivých znakov u ďalších generácií, závisí od sily alely nesúcej daný znak. Pozrime sa na zjednodušený prípad, keď pre daný gén existujú len dva typy alel a ide o úplnú dominanciu. To znamená, že jedna alela bude dominantná (označovaná veľkým písmenom) a druhá recesívna (označovaná malým písmenom). V prípade, že má jedinec obe alely, prejaví sa na fenotype len tá dominantná. Keďže to, ktorú z dvoch alel dostane potomok od rodiča, je náhodné, vieme si nakresliť tabuľku kombinácií, kde bude potomok dvoch rodičov s rovnakou pravdepodobnosťou jedným zo štyroch genotypov:

Neúplná dominancia

V niektorých prípadoch môže nastať aj neúplná dominancia, kedy prítomnosť oboch alel spôsobí zmiešanie oboch fenotypov (napríklad zmiešanie farby). V prípade, že existuje viac typov alel, môžu byť niektoré z nich kodominantné (pri spoločnom výskyte sa prejavia obe) a zvyšné budú voči nim recesívne. Napríklad krvnú skupinu človeka určuje gén s tromi alelami A, B a 0, kde A a B sú kodominantné a 0 je recesívna. Teda krvná skupina jedinca bude na základe toho takáto:

Krvná skupina A: genotyp AA alebo A0
Krvná skupina B: genotyp BB alebo B0
Krvná skupina AB: genotyp AB
Krvná skupina 0: genotyp 00

Naopak, Rh faktor krvi, ktorý môže byť pozitívny alebo negatívny, je príkladom klasického autozómového typu dedičnosti kde je dominantná alela Rh+ a recesívna Rh-.